Helena es una beba quien actualmente vive junto a su madre y abuelos en el pueblo de María Teresa. Esta niña padece de AME de Tipo 1; una enfermedad genética, muy agresiva y degenerativa.
Según explicó la mamá de Helena, "OSDE se niega el tratamiento con ZOLGENSMA condenándola a someterse a intervenciones quirúrgicas cada 4 meses el resto de su vida".

LAS HISTORIA
Mi nombre es Helena...
Vengo a contarles un poco de porqué deben saber mi historia y ayudarme a difundirla.
Mis papás son Emilia y Rafael, nací en Malargüe, Mendoza el 26/06/2020, a las 40 semanas de gestación, por cesárea y en plena pandemia. Nací bien, tenía las funciones motoras de cualquier bebe recién nacido. Con el pasó de los días empecé a sentirme rara y no me movía como antes y al mes y medio de vida notaron una desmejora en mis miembros inferiores.
Luego de que les dijeran que yo estaba negada! Y por eso no me movía... Mis papás cambiaron de pediatras hasta escuchar mejores respuestas. Me trataron por displasia de cadera, no era errado el diagnóstico, pero no sólo era eso. Este tratamiento hizo que desmejorara el resto de mis funciones motoras. Ya no movía mis manitos con la misma fuerza y no sostenía mi cabecita.
Luego de varias consultas, diferentes médicos, terapias y con pandemia de por medio, pudieron dar con una neuróloga a mis 4 meses , que les dio un rápido diagnóstico, ¡pero acertadisimo! (AME Atrofia muscular Espinal) Enfermedad genética agresiva y degenerativa, de la cual aparentemente mis papás son portadores y de la cual ellos no tenian idea que existiera.
Enviaron unas muestras de mi saliva a EE UU y para mi gran sorpresa a los 5 meses dio positivo para AME del Tipo 1 (esto se mide según las copias de SMN2, que es un gen de respaldo y yo tengo 2). Estudio confirmado por análisis de sangre bancado por mis papás ante la negativa nuestra obra social.
Esto dio un vuelco a nuestras vidas, papa y mamá eligieron una mejor calidad de vida para mi, sin pensar en la de ellos. Como familia nos separamos físicamente para que yo tuviera pronta recuperación, por eso tuvimos que venirnos a vivir al pueblo que se crío mamá, a lo de mis abuelos, en María Teresa, Santa fe. Y papá se quedó sólito, allá en Mendoza... Tiene que seguir manteniendo su trabajo porq mamá tuvo que dejar el de ella. Asiq a mis 6 meses de vida, papá un día nos vio partir. Si bien viene a verme cuando puede... pasamos muchos meses sin vernos!

Gracias a Dios en Argentina en 2019 se aprobó la comercialización de una medicación que retrasa el desarrollo de los síntomas (Spinraza) y se da cada 4 meses en quirófano. ¡Por suerte pudimos dar con ella y a los 6 meses comenzamos con las punciones, hoy tengo 5 colocaciones de esta!
Junto con la Spinraza también realizo con mucho sacrificio diario terapias de kinesiologia psicomotora, fonoaudiologia, kinesiologia respiratoria, terapia ocupacional y terapia acuática. Todo sea por mi evolución. Pero es cansador viajar todos los días para poder realizarlas, mamá no me hace faltar ninguna sesión a no ser que sea inevitable.
Para sorpresa de todos, con mucho esfuerzo... me alimente del pecho de mamá hasta los 9 meses, hasta que decidieron cortarme toda ingesta oral de forma preventiva y pusieron una manguerita en mi nariz llamada Sonda nasogástrica y hoy tengo una gastrostomía realizada (un botón en la panza) por acá me pasan mis alimentos y esto da lugar a que mi fonoaudióloga trabaje mejor los músculos deglutorios y el habla!
A los 10 meses tuve dos intercurrencias a la unidad de terapia intensiva por problemas respiratorios complicados para mi enfermedad, de las cuales salí sin complicaciones. Pero recuerdo que mamá cuenta que los médicos la vieron muy negra, por esta razón es que tengo apoyo de ventilación nocturna.

Hoy con 15 meses estoy radiante al lado de muchos niños con esta patología. Respiro por mis propios medios, saturo genial, duermo bien, lloro, grito, hablo, estoy super atenta y despierta. Debo reconocer que tengo mis días buenos y malos.
Por eso aspiramos a conseguir la medicación esta llamada Zolgensma, que este año se aprovo la comercializacion en Argentina. Es una terapia génica de una sola aplicación, y revierte la condición genética de los pacientes con esta patología como yo. Debo aplicármela cuanto antes, como plazo máximo a los 2 años y la verdad que mi familia debe recurrir a la justicia para conseguirla porq la prepaga que eligio mamá hace tantos años para que nos respalde, me niega a mi esta posibilidad.
Mamá leyó, preguntó, se asesoro y fue informada sobre los pros y contras de la medicacion (venimos desde Mendoza cambiando de médicos para que yo reciba lo mejor) Pero considera que si hay una medicación que detiene la enfermedad, la prefiere ante una que solo detiene el avance de los síntomas y de la que yo de seguir con esta, sería totalmente dependiente.
Yo pienso que...
"No es justo que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada 4 meses el resto de su vida" con el riesgo de que algún día por alguna condición o desmejora propia de su enfermedad se la nieguen, ya que luego de cada aplicación te someten a una evaluación para ver si es apta o no a una siguiente aplicación.
Acompáñame a que mi historia se escuche, se publique, que llegue a los jueces que recibieron mi amparo así @osde y @msalnacion me proveen la medicación!

Para comunicarse con la familia en el instagram o facebook con el nombre del "El Diario de Helena"